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基因变异致一英国女子对疼痛无感

| 2020-11-07

  新华社伦敦3月29日电 英国苏格兰地区一名女性几乎从未感觉到过疼痛,研究表明这是因为她携带一种罕见的基因变异。有关这一罕见病例的研究论文于日前发表在《英国麻醉学杂志》上。

  据英国伦敦大学学院发布的一篇新闻稿介绍,这名女性65岁时曾因臀部问题就医,结果被发现患有严重的髋关节退行性病变,但她本人从未有过痛感。66岁时,她又做了一次手部手术,通常这种手术非常疼,她做完手术后却报告无痛感。

  这名女性还告诉研究人员,对拔牙之类的治疗,她从来不需要吃止痛药。除了对疼痛无感,这名女性对焦虑和恐惧的感知也很弱,而且她的伤口愈合能力非常强。

  包括伦敦大学学院在内的多个机构的专家研究发现,这名女性体内一个假基因出现了染色体微缺失。所谓假基因是指与正常基因相似、但由于突变丧失原有功能的基因。这个假基因被命名为FAAH-OUT,此前在医学文献中仅被简略提及过。与这个假基因对应的“真基因”是FAAH基因,已知与疼痛感知、情绪及记忆相关。

  研究人员曾认为FAAH-OUT是无用的“垃圾”基因,但最新研究表明,它并未完全“退休”,仍在调控FAAH基因的表达,降低FAAH基因的活性。而FAAH基因此前被视为疼痛和焦虑治疗的可能目标。

  目前,研究人员仍在分析这名女性的细胞样本,以期更好地理解FAAH-OUT假基因的作用。他们认为,未来在此基础上有望开发出针对术后疼痛、慢性疼痛、伤口愈合、焦虑症等的基因疗法。

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